遗传代谢试验室

科室介绍

遗传代谢试验室

一、科室概况
遗传代谢实验室成立于2009年,科室现有医务人员17人,其中高级职称6人。配置全自动染色体扫描仪系统2套(上海北昂、德国蔡司)、基因测序仪、倒置显微镜、串联质谱仪、高效液相仪、全自动发光仪、荧光定量PCR分析系统、核酸提取仪、扩增仪、杂交仪、凝胶成像仪、CO2培养箱等。设有产筛室、无创产筛室、细胞室、PCR室及新筛室。
二、开展业务
血清学产前筛查、无创DNA产前筛查、高通量基因测序产前筛查(NIPT-Plus)、地贫筛查、地贫基因诊断、细胞学产前诊断、CNV-seq、新生儿疾病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查,覆盖出生缺陷防控三级体系。此外,还开展了叶酸代谢能力检测、耳聋基因筛查、多种病毒核酸检测项目等。
三、特色技术和服务
细胞和分子学产前诊断技术,可为孕妇提供准确的产前诊断服务...

科室服务热线:0773-2862371

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