遗传代谢试验室

遗传代谢实验室简介

一、科室概况

遗传代谢实验室成立于2009年,科室现有医务人员17人,其中高级职称6人。配置全自动染色体扫描仪系统2套(上海北昂、德国蔡司)、基因测序仪、倒置显微镜、串联质谱仪、高效液相仪、全自动发光仪、荧光定量PCR分析系统、核酸提取仪、扩增仪、杂交仪、凝胶成像仪、CO2培养箱等。设有产筛室、无创产筛室、细胞室、PCR室及新筛室。

二、开展业务

血清学产前筛查、无创DNA产前筛查、高通量基因测序产前筛查(NIPT-Plus)、地贫筛查、地贫基因诊断、细胞学产前诊断、CNV-seq、新生儿疾病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查,覆盖出生缺陷防控三级体系。此外,还开展了叶酸代谢能力检测、耳聋基因筛查、多种病毒核酸检测项目等。

三、特色技术和服务

细胞和分子学产前诊断技术,可为孕妇提供准确的产前诊断服务;是桂林市唯一一家新生儿疾病筛查中心,串联质谱遗传代谢病筛查可筛查40余种遗传代谢性疾病。                               


开展业务

产筛室

早、中孕期血清学产前筛查、地贫筛查、优生检测、新生儿溶血特抗、ABO溶血抗体效价测定、直接抗人球蛋白、羊水AFP测定

细胞室

羊水和外周血细胞培养与染色体核型分析

PCR室

羊水和外周血地贫基因诊断、亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测、遗传性耳聋基因筛查、呼吸道合胞病毒、腺病毒、HBV病毒、EB病毒、肠道EV71病毒、柯萨奇A16病毒、肺炎支原体核酸检测

新筛室

新生儿疾病筛查、串联质谱

无创产筛室

NIPT、NIPT-Plus、CNV-seq